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▲台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆說明結節硬化症皮膚表徵。（圖／記者洪巧藍攝）

記者洪巧藍／台北報導

臉上冒出似青春痘的丘疹、身上出現白斑或者粗糙如鯊魚厚皮，這些症狀可能不只是單純的皮膚問題！醫師表示，罕見疾病「結節硬化症」是一種基因變異引發的疾病，讓患者身以從皮膚到體內器官都可能長出結節般的小腫瘤，若影響至腦部可能出現癲癇、智能受損。但由於對這項疾病的陌生，國內仍約有四分之三的患者未被確診，恐怕延誤控制病情，提醒民眾，若出現四類皮膚症狀可能要多加注意。

中山醫學大學附設醫案小兒神經內科醫師蔡政道表示，結節硬化症的患者因為控制細胞生長的基因變異，宛如細胞生長的煞車失靈，以致於身上多處器官出現結節般的小腫瘤，包含皮膚、腦部、肺臟、腎臟、心臟等處都可能長出結節。

如果疾病發生在腦部，就可能出現癲癇，沒有即時治療恐怕會造成智能受損，學習障礙；若發生在腎臟、肺臟，也可能會因為出血等問題引發生命危險，甚至有些情況會被誤判為惡性腫瘤而作了不必要的手術。

▲結節硬化症發生在皮膚上的血管纖維瘤似青春痘，嚴重時甚至影響社交。（圖／記者洪巧藍攝）

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症只要早期確診、早期治療，就可減緩惡化速度，降低癲癇發生頻率。若以國外研究的盛行率推估，國內患者應該超過兩千名，但健保資料統計因為結節硬化症領有重大傷病卡的患者約500個，恐怕還有四分之三患者沒有被找出來。

結節硬化症最能夠注意到的仍是外觀，約九成五的患者皮膚會有症狀。陳沛隆表示，主要可分為四種類型：

1.臉部血管纖維瘤，在鼻部、兩頰會有膚色到紅色的突起丘疹，嚴重時會形成大斑塊。

2.白斑，身體上出現超過1公分大小，全身有3個以上白斑即有可能。

3.鯊魚皮，身上出現3至5公分的凸出表皮，觸感粗糙。

4.指甲旁邊長出肉芽

陳沛隆建議，若觀察有類似情況建議應該找醫師診斷；另外若有不明原因癲癇或者生長發育、學習上出現遲緩，也可以找神經科醫師檢查。

▲中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道說明結節硬化症。（圖／記者洪巧藍攝）

過去結節硬化症主要是靠症狀治療，蔡政道表示，最近這五、六年來在治療上已有突破，可以透過腫瘤抑制劑來減緩腫瘤生長的速度，達到病情控制。

陳沛隆表示，在臨床上的長期觀察，只要能及早發現並接受正確治療，近半數的患者能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。

不過陳沛隆也提到，腫瘤抑制劑雖有健保給付，但若是發生在腎臟，相關給付規範和國際相比嚴格許多，建議應該放寬，比照國際合理給付。

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